مرض جيني وراثي يهدّد حياة «محمد»

يعاني الطفل «محمد» (10 سنوات ــ باكستاني) مرضاً جينياً وراثياً منذ الولادة، ويحتاج إلى أدوية ومراجعات مستمرة في العيادات المتخصصة في المستشفى تبلغ كلفتها 40 ألف درهم، وحياته ستكون مهددة بالخطر في حالة عدم تناوله العلاج، لكن أسرته لا تستطيع تدبير المبلغ لضعف إمكاناتها المالية، وتناشد أهل الخير وأصحاب القلوب الرحيمة مساعدتها في تدبير المبلغ.

ووفق التقرير الطبي الصادر من مستشفى لطيفة، يعاني الطفل مرضاً جينياً وراثياً نادراً في التمثيل الغذائي، سبب له شللاً نصفياً، ويحتاج إلى أدوية وحليب من نوع خاص مدى الحياة، وفي حال عدم تعاطيه الأدوية بانتظام، وتناول حليب من نوع خاص، سيتعرض لحموضة شديدة في الدم، وإغماء قد يؤدي إلى الوفاة.

وعن معاناة الطفل مع المرض، قال والده لـ«الإمارات اليوم»: «أثناء حمل زوجتي بـ(محمد)، لم تظهر أي مؤشرات أنه يعاني أي أمراض، لكن عند الولادة تبين أنه يعاني مرضاً جينياً منذ الولادة، وراجعنا مستشفيات عدة ليخضع للعلاج، لكن المشكلة أن وضعه الصحي غير مستقر، لاسيما أنه يعاني أمراضاً أخرى، وفي الآونة الأخيرة انتكست حالته الصحية، وأكد الأطباء في مستشفى لطيفة أنه يحتاج إلى أدوية مكلفة، ومراجعات مستمرة في العيادات المتخصصة في المستشفى، وقدر مبلغ العلاج بـ40 ألف درهم، وهذا مبلغ يفوق إمكاناتي المالية المتواضعة».

وتابع: «وضع طفلي الصحي غير مستقر، ويحتاج إلى علاج لمدة غير محددة، وليس بمقدوري تأمين المبلغ في ظل ظروفي المعيشية الصعبة، ولا أعرف كيفية تدبير مبلغ علاجه، إذ إنني المعيل الوحيد لأسرتي المكونة من أربعة أفراد، وأنا أعمل في جهة خاصة في دبي، وأتقاضى راتباً لا يتعدى 9000 درهم، يذهب منه 3500 درهم شهرياً لإيجار المسكن، والباقي لرسوم أبنائي الدراسية، ومصروفات الحياة ومتطلباتها، فضلاً عن المستلزمات البنكية المترتبة عليَّ، لذا أناشد أهل الخير وأصحاب القلوب الرحيمة مساعدتي في تدبير كلفة العلاج».

وحسب الإحصاءات الطبية، فإن طفلاً يولد مصاباً بأحد أمراض التمثيل الغذائي لكل 800 - 2500 حالة ولادة، وأمراض التمثيل الغذائي وراثية، وتنتقل عادة بما يسمى الوراثة المتنحية من الأبوين إلى أطفالهم، وتصيب الذّكور والإناث على السواء، كما أن الأبوين يكونان تلقائياً حاملين (ناقلين) للمرض، نتيجة حملهما طفرة في أحد الجينات، لذلك لا ينتقل المرض من أحد الأبوين فقط، بل ينتقل من كليهما في آن واحدٍ، كما أن هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25%، في كل مرة تحمل فيها الزوجة، كما أن نسبة احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%.

وحسب مختصي الأمراض الوراثية، فإن الغذاء عبارة عن مواد كربوهيدراتية، وبروتينية، ودهون، وكي يستفيد منها الجسم يجب أن تتحول إلى أجزاء أصغر، وهذا التحول يحتاج إلى إنزيمات وعوامل مساعدة، ونقص أحد هذه الإنزيمات يؤدي إلى تراكم المواد الغذائية، وتالياً يسبب أعراضاً مرضية وخللاً في النمو الطبيعي للمولود، وإعاقة جسدية وذهنية، كما يؤدي بعضها إلى الوفاة.